Что такое скрининг при беременности. Обзор пренатальных обследований при беременности: скрининги, УЗИ, анализ ДНК на трисомии. Β-ХГЧ и его значения

С каждым годом медицинские исследования становятся все более сложными и детальными.

Еще лет 10–15 назад слово «скрининг» ни о чем не говорило будущим мамам, а сейчас эта процедура входит в обязательный комплекс обследований каждой беременной женщины в нашей стране.

В целом скринингом в медицине называют совокупность мероприятий, направленных на определение конкретных показателей, ответственных за то или иное состояние организма.

Перинатальный скрининг – это диагностический комплекс, который помогает выявить среди беременных женщин тех, которые входят в группу риска по аномалиям и патологиям развития плода.

Всего за время беременности такая процедура проводится дважды и называется, соответственно, первый и беременности.

В комплекс мероприятий, составляющих эту процедуру, входят:

  • ультразвуковое исследование плода, призванное рассмотреть подробно, как развивается малыш;
  • забор крови из вены для проведения биохимического анализа.

Самым важным для определения рисков считается первый скрининг. Во время диагностики замеряются следующие параметры:

  • размер воротниковой зоны плода на УЗИ;
  • уровень гормонов: и плазменного протеина (РАРР-А).

Делать ли первый скрининг?

Конечно, проведение подобных исследований хоть и является практически обязательным при постановке на учет в женской консультации и крайне желательным для предоставления в роддоме, но никто будущую маму насильно тянуть за руку на УЗИ и забор крови не будет.

Однако в первую очередь, это в интересах самой роженицы. Почему?

Первый из перинатальных скринингов предназначен для выявления рисков врожденных пороков малыша на раннем сроке беременности.

Он проводится для того, чтобы предупредить будущую мать, насколько высок процент у ее ребенка обладать хромосомными патологиями, такими как болезнь Дауна, Эдвардса, дефектами строения нервной системы, спинного или головного мозга, которые в дальнейшем повлекут за собой гибель плода или его тяжелую инвалидность.

Особенно важны такие обследования для следующих категорий рожениц:

  • младше 18 и старше 35 лет. Женщины этих возрастных периодов наиболее подвержены рисками ребенка и выражениям врожденных пороков развития у плода;
  • ранее рожавших детей с генетическими патологиями;
  • имеющих в семье наследственные заболевания и генетические патологии;
  • ранее имевших в анамнезе , ;
  • работавших на вредном производстве либо проходивших ранее лечение фетотоксичными (опасными для плода) препаратами.

Для таких женщин проведение первого скрининга является обязательным, поскольку они попадают в группу риска; все эти факторы могут спровоцировать отклонения в развитии ребенка.

Остальным же будущим мамам врачи так или иначе все равно предлагают пройти эту процедуру для собственного успокоения: все-таки знать, что с малышом все в порядке – очень полезно для самочувствия, да и современная экология и здоровье нации не настолько хороши, чтобы не пройти дополнительные обследования.

Когда делать первый скрининг?

Первый из перинатальных скринингов проводится в период между и . Однако наиболее точный результат получается в промежутке с по , когда можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови и размер воротниковой зоны малыша , а также на этом сроке уже четко можно отследить его строение, развитие внутренних органов и конечностей при помощи ультразвуковой диагностики.

Кроме того, на этом сроке устанавливается КТР – копчико-теменной размер плода , который помогает в дальнейшем уточнить сроки родоразрешения и соответствие развития малыша предполагаемому сроку беременности.

Нормы и показатели

Что же такого высматривают диагносты во время скрининга? Поскольку процедура эта состоит из двух этапов, следует рассказать о каждом из них в отдельности.

Первой обычно проводится диагностика ультразвуковым аппаратом. Она направлена:

  • на определение местоположения эмбриона в матке , чтобы исключить вероятность ;
  • на определение количества плодов (одноплодная ли или ), а также вероятность многояйцевой или однояйцевой многоплодной беременности;
  • на определение жизнеспособности плода ; на сроке в 10–14 недель уже четко прослеживается его , а также движения конечностями, которые определяют жизнеспособность;
  • на определение КТР , упомянутого выше. Он сопоставляется с данными о последней менструации беременной, после чего автоматически высчитывается более точный срок беременности. При нормальном развитии плода, срок по КТР будет совпадать с акушерским сроком беременности, поставленным по дате менструации;
  • на рассмотрение анатомии плода : на этом сроке визуализируются кости черепа, лицевые кости, конечности, зачатки внутренних органов, в частности головного мозга, а также определяется отсутствие патологий больших костей;
  • на самое важное в первом скрининге – определение толщины воротникового пространства . В норме она должна составлять около 2 миллиметров. Утолщение складки может свидетельствовать о наличии генетических заболеваний и пороков. Кроме того, для выявления патологии рассматривается размер носовой кости, он тоже может показывать наличие генетических дефектов плода;
  • на определение состояния плаценты , ее зрелости, способа крепления к матке, чтобы понимать возможные угрозы беременности, связанные с ее дисфункциями.

По данным этого УЗИ проводятся уже биохимические исследования сыворотки крови на гормоны ХГЧ и РАРР-А. Их уровень может показать имеющиеся изменения.

При повышенном уровне ХГЧ могут быть диагностированы:

  • многоплодная беременность;
  • беременных;
  • болезнь Дауна и другие патологии;
  • неверно установленный срок беременности.

Пониженный уровень хориона гонадотропина человека обычно говорит о внематочной беременности, возможной задержке развития плода, угрозе прерывания беременности.

Гормон РАРР-А – это белок, который отвечает за нормальную работу плаценты.

Его снижение относительно нормы может быть свидетельством следующих проблем:

  • наличия синдромов Дауна или Эдвардса;
  • наличия генетических патологий;
  • замершей беременности.

Плохие показатели

Узнать о плохих показателях – это, конечно же, огромный стресс для будущей матери.

Однако именно поэтому скрининг состоит из двух этапов: чтобы с помощью ультразвукового исследования, до того как шокировать роженицу плохим анализом крови, отмести возможности многоплодной беременности, неточных сроков ее течения, возможности угрозы прерывания или внематочной беременности.

Кроме того, сходу впадать в панику (даже при откровенно плохих результатах анализов первого скрининга) не стоит. Помимо них существует еще несколько методик определения генетических патологий при беременности. Обычно их назначает врач-генетик после данных скрининга.

Это могут быть процедуры забора амниотической жидкости или биопсии плаценты для уточнения данных, полученных при проведении скрининга. Уже на основании этих дополнительных методов диагностики можно говорить о том или ином предположительном диагнозе.

Кроме того, еще одним способом проверки сможет послужить второй скрининг, который проводится на более поздних сроках: на – беременности. После этих исследований картина станет максимально понятной.

В любом случае следует помнить о том, что первый перинатальный скрининг не является окончательным диагнозом для малыша. Он предназначен только для того, чтобы рассчитать риски и построить предположения относительно возможного развития событий.

Данные, полученные по результатам скрининга, не являются ни приговором, ни истиной в последней инстанции.

Кроме объективных показателей всегда существует вероятность погрешности исследований и индивидуальных особенностей организма беременной, при которых показатели скрининга будут отличными от нормы, но при этом плод будет развиваться совершенно нормально.

Поэтому даже при самых неблагоприятных прогнозах есть шанс на то, что они не оправдаются.

С наступлением беременности женщину начинают беспокоить множество вопросов. Каждая будущая мама желает своему малышу нормального формирования и развития. На ранних сроках могут возникнуть риски развития определенных заболеваний эмбриона. Для исследования состояния малыша врачи назначают скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ (фото проведенного обследования обычно прилагается) женщина может узнать у специалиста, который ее наблюдает.

Что такое перинатальный скрининг?

Перинатальный скрининг подразумевает исследование беременной женщины, позволяющее выявить различные пороки ребенка на стадии внутриутробного развития. Этот метод включает в себя два вида обследования: биохимический анализ крови и обследование ультразвуком.

Определен оптимальный срок для проведения такого обследования - это период от десяти недель и шести дней до тринадцати недель и шести дней. Существует определенная норма по скринингу УЗИ 1 триместра, с которой сравниваются результаты обследования беременной женщины. Главной задачей проведения УЗИ в это время является определение серьезных и выявление маркеров хромосомных аномалий.

Основные аномалии - это:

  • размер ТВП - толщины пространства воротниковой зоны;
  • недоразвитие или отсутствие костей носа.

УЗИ при беременности позволяет выявить признаки такого заболевания, как синдром Дауна, и еще некоторые патологии развития плода. Норма по скринингу (УЗИ) 1 триместра должна быть проанализирована до 14 недель. Позже данного срока многие показатели уже неинформативны.

Скрининг 1 триместра: нормы по УЗИ (таблица)

Чтобы врачу было легче определить состояние беременной женщины, существуют определенные таблицы показателей развития органов малыша. Сам протокол ультразвукового исследования оформляется структурировано, чтобы была понятна динамика формирования и роста эмбриона. В статье представлены нормы скрининга 1 триместра.

Расшифровка УЗИ (таблица приведена ниже) поможет получить информацию о том, все ли в порядке с плодом.

Определение жизнеспособности эмбриона

Для оценки жизнеспособности эмбриона очень важно посмотреть сердцебиение на ранних сроках. У маленького человека сердце начинает биться уже на пятой неделе пребывания в утробе мамы, а выявить его, используя скрининг 1 триместра (нормы по УЗИ), можно уже с семи недель жизни плода. Если в это время сердцебиение не обнаруживается, можно говорить о вероятности (замершей беременности).

Для оценки жизнеспособности эмбриона учитывается еще ЧСС, которая в норме при сроке шесть недель составляет от 90 до ста десяти ударов в минуту. Эти важные показатели скрининга 1 триместра, нормы УЗИ вместе с исследованием кровотока и длины тела должны соответствовать референтным данным по сроку беременности.

Чем более современное оборудование применяют для обследования, тем лучше можно увидеть все органы и получить наиболее верные результаты. Если есть высокая вероятность наличия врожденных пороков или генетических аномалий развития, то беременную отправляют на более глубокое обследование.

В некоторых регионах при постановке на учет в женских консультациях является обязательным для всех беременных скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ могут не совпадать с полученными результатами, поэтому врачи сразу же принимают необходимые меры для сохранения жизни и здоровья ребенка или матери. Но чаще всего на такое обследование направляют беременных, входящих в группу риска: это женщины от тридцати пяти лет, те, у которых есть генетические заболевания в роду и у рожденных ранее детей, были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождённые дети или неразвивающаяся беременность. Пристальное внимание уделяют также будущим мамам, перенесшим в начале беременности вирусные заболевания, принимающим опасные медицинские препараты или находящимся под воздействием радиации.

Если у женщины есть кровянистые выделения в первом триместре, то УЗИ дает возможность выявить степень жизнеспособности ребенка или его гибель.

Сроки беременности

Проведение дополнительного обследования для определения точного срока состояния беременности показано женщинам, имеющим нерегулярный менструальный цикл или не знающим даже приблизительно дату зачатия ребенка. Для этого в большинстве случаев используется скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ, расшифровка основных показателей и даты зачатия не требуеют специальных медицинских знаний. Женщина сама может увидеть предполагаемую дату родов, срок беременности и количество эмбрионов. В основном количество недель, определяемое с помощью ультразвукового исследования, соответствует сроку, который высчитывается с первого дня женского цикла.

Проводя исследование, врач делает контрольные измерения размеров эмбриона. С полученными данными специалист сравнивает нормы скрининга 1 триместра. Расшифровка УЗИ происходит по следующим параметрам:

  • измерение расстояния между крестцом и теменем эмбриона (7-13 недель), дающее возможность определить реальный срок беременности по специальным таблицам;
  • измерение длины головы будущего ребенка (после 13 недели), это важный показатель во второй половине беременности;
  • определение размера самой длинной - бедренной кости тела эмбриона, ее показатели отражают рост ребенка в длину (на 14 неделе), на ранних сроках она должна составлять приблизительно 1,5 см, а к завершению вынашивания ребенка увеличиться до 7,8 см;
  • замер окружности живота у ребенка - указывает на размеры эмбриона и его предполагаемый вес;
  • определение длины окружности головы созревающего плода, которую тоже используют для прогноза естественного рождения ребенка. Такое измерение проводится еще на последних сроках беременности, по которому врач смотрит размеры малого таза будущей роженицы и головы ребенка. Если окружность головы превышает параметры таза, то это прямое показание для кесарева сечения.

Определение пороков развития

С помощью УЗИ в первые недели беременности выявляют различные проблемы в развитии ребенка и возможности вылечить его до рождения. Для этого назначается дополнительная консультация врача-генетика, который сравнивает полученные при обследовании показатели и нормы скрининга 1 триместра.

Расшифровка УЗИ может указывать на наличие каких-либо пороков развития ребенка, но окончательное заключение дается только после проведения биохимического исследования.

Скрининг 1 триместра, нормы по УЗИ: носовая кость

У эмбриона, имеющего хромосомные аномалии, окостенение идет позже, чем у здорового. Это можно увидеть еще в 11 недель, когда проводится скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ, расшифровка которого покажет, есть ли отклонения в развитии носовой кости, помогают специалисту определить ее величину начиная с 12 недель.

Если длина этой кости не соответствует сроку беременности, но все другие показатели в порядке, то для беспокойства нет причин. Вероятнее всего, это индивидуальные особенности эмбриона.

Значение копчико-теменного размера

Важным показателем развития маленького человечка на этом сроке беременности является размер от копчика до темени. Если у женщины была нерегулярная менструация, по этому показателю определяют срок беременности. Норма по скринингу УЗИ 1 триместра этого показателя составляет от 3,3 до 7,3 см на сроке от десяти до двенадцати недель включительно.

Толщина пространства воротниковой зоны (ТВП)

Этот показатель иначе еще называется толщиной шейной складки. Замечено, что если ТВП эмбриона толще 3 мм, то существует риск синдрома Дауна у ребенка. Значения, которыми пользуется врач, показывает скрининг 1 триместра. Нормы по УЗИ (толщина воротникового пространства) считаются очень важными для дальнейшего наблюдения за беременной женщиной.

Определение расположения плаценты

Детское место (плацента) необходимо для внутриутробного кровоснабжения маленького человека. Оно нужно, чтобы обеспечивать его питанием. УЗИ дает возможность определить аномалии развития и положения плаценты. Если она расположена слишком низко относительно дна матки - это называется предлежанием плаценты, что может привести к перекрыванию выхода для ребенка во время родов.

Хорошо показать местоположение детского места может УЗИ скрининга 1 триместра. Нормы такого исследования отвергают низкое предлежание плаценты. Но даже если она расположена близко ко дну матки, врачи не спешат бить тревогу, так как с течением беременности она может подняться. Но если положение плаценты не поменялось на поздних сроках, то возможны следующие проблемы:

  • плацента может заслонить собой шейку матки и воспрепятствовать естественным родам;
  • так как во нижняя часть матки растягивается, то плацента может от нее отслоиться и вызвать сильное кровотечение (отслоение плаценты).

Исследование желточного мешка

На 15-16 день беременности со дня зачатия идет процесс формирования Этот "временный орган" малыша исследуют, делая УЗИ (скрининг 1 триместра). Сроки и нормы по должны показывать его наличие и размеры. Если он имеет неправильную форму, увеличен или уменьшен, то, возможно, плод замер.

Желточный мешок - это придаток, который находится на брюшной стороне эмбриона. В нем содержится запас желтка, нужного для нормального развития ребеночка. Поэтому проверить, какая норма по скринингу УЗИ 1 триместра в сопоставлении с параметрами исследования, очень важно для наблюдения за протеканием беременности. Ведь в первое время (пока органы ребенка не функционируют самостоятельно) этот придаток выполняет функцию печени, селезенки, а также используется как поставщик первичных половых клеток, активно участвующих в формировании иммунитета и в обменных процессах.

Роль биохимического анализа крови

Исследуя состояние эмбриона, врач смотрит не только на результаты УЗИ (скрининга 1 триместра). Нормы в нем важны так же, как и в анализе крови. Такой анализ в дополнение к ультразвуковому обследованию проводится для определения того, на каком уровне находятся специфические белки (плацентарные). Первый скрининг делается в виде двойного теста - для выявления уровня 2-х белковых видов:

  1. "РАРР-А" - так называемого связанного с беременностью плазменного протеина А.
  2. "ХГЧ" - свободной

Если уровни этих белков изменены, то это говорит о возможном наличии разных хромосомных и нехромосомных нарушений. Но выявление повышенного риска еще не означает, что с эмбрионом точно что-то не так. Такие результаты скрининга 1 триместра, расшифровка, норма УЗИ указывают на то, что нужно более внимательно наблюдать за протеканием беременности. Часто повторное исследование уже не показывает риска генетических заболеваний.

Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?

Что такое скрининг при беременности

Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.

Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.

На каком сроке делается первый скрининг

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

  • достигшим 35 летнего возраста;
  • не достигшим 18-летия;
  • имеющим в роду генетические заболевания;
  • пережившим до этого самопроизвольный аборт;
  • родившим детей с генетическими расстройствами;
  • заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
  • зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

  1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
  2. Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

  • как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
  • какая беременность: многоплодная или одноплодная;
  • соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
  • длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
  • наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
  • толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
  • состояние плаценты для исключения риска дисфункции.
Диагностика Сроки вынашивания Показатели Значение

Ультразвуковое обследование плода. Зависимо от внутриутробного расположения и проводят:

— через кожный покров;

— трансвагинально.

С 10 по 14 недели Копчико-теменной размер показывает максимальное расстояние от затылка до копчика плода. Позволяет точно определить срок беременности, и подтвердить наличие патологии.
Толщина воротникового пространства (шейной складки, в которой скапливается жидкость). Значение имеет не фактическое наличие жидкости (она есть у всех эмбрионов), а ее количество.
Определение длины носовой кости. Если носовая кость не визуализируется, а толщина шейной складки увеличена, то высока вероятность развивающегося синдрома Дауна.
Ритмы сердечных сокращений. 147-171 ударов за минуту.
Бипариетальный размер головы – дистанция между крайними точками темени в черепной коробке плода. Помогает определить наличие патологий плода, и подтвердить расчеты момента зачатия.
Биохимический (гормональный) анализ, при котором происходит забор венозной крови будущей мамочки в количестве 10 мл С 10 по 13 неделю Хорионический гонадотропин, выявляющий патологии плаценты, синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. Снижение уровня ХГ в крови при вынашивании или замедление его роста говорит о риске спонтанного выкидыша или развитии внематочной беременности.
Протеин А, белок, вырабатывающийся плацентой. Расшифровка скрининга 1 триместра указывается в единицах Мом. При МоМ от 0,5 до 2,5 показатели считаются нормальными.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

  1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
  2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
  3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

  • хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
  • дефекты развития нервной системы;
  • пуповинную грыжу;
  • возможное наличие синдрома Дауна;
  • предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
  • синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
  • синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
  • синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

  • у матерей, страдающих сахарным диабетом;
  • у вынашивающих двойню;
  • при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
  • при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

  • ожирение будущей мамы;
  • зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
  • переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
  • лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

  • замирание плода;
  • патологии первичной формы нервной системы плода;
  • высокая вероятность самопроизвольного аборта;
  • риск преждевременного начала родов;
  • резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

>> о скрининге во 2-ом триместре

Видео по теме

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

  • ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
  • уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
  • переступили порог 35–40-летия;
  • подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
  • когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
  • имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
  • находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
  • по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
  • знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
  • в прошлом пережили мертворождение;
  • получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
  • проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Курение во время беременности – основание для обязательного прохождения скрининга в первом триместре

Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.

Копчико-теменной размер

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.


КТР - один из основных показателей состояния плода

Частота сердечных сокращений

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.

До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Длина носовой кости

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Толщина воротникового пространства

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Исследование строения желточного мешка

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

  • выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
  • формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
  • временное замещение печени;
  • определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.


По прошествии 12–14 недель пузырь прекращает свою деятельность, постепенно преобразуясь в кистообразное включение, локализующееся близь пуповины

Расположение плаценты

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

Бипариентальный размер головы плода

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Так как данный орган является основным элементом ЦНС, а также центральным процессором организменной системы, за его состоянием с особым вниманием наблюдает специалист, проводящий ультразвуковое исследование.

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

Биохимический анализ крови

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.


За 2–3 суток до биохимии крови будущей матери рекомендуется сократить количество потребления фастфуда, пряностей, орехов, жирных блюд, шоколада и кондитерских изделий

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

  • гидроцефалия;
  • глиома;
  • синдром Дауна;
  • мозговая грыжа;
  • астроцитома;
  • синдром Шершевского-Тернера;
  • омфалоцеле;
  • аневризма;
  • синдром Патау;
  • брадикардия;
  • менингоцеле;
  • внутриутробная инфекция;
  • синдром Эдвартса;
  • гипоксия;
  • тахикардия;
  • синдром Смита-Опица;
  • задержка развития;
  • анемия;
  • гемимелия (недоразвитость конечностей);
  • синдром Корнелии-де-Ланге;
  • порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.

Понятие «скрининг» имеет английское происхождение и значит «сортировка», «отбор». Пренатальный скрининг это комплексные медицинские исследования, которые проводятся беременным для того, чтобы получить информацию о возможных отклонениях генетического происхождения и других патологических осложнений беременности. Если результаты скрининга будут не совсем удовлетворительными, то принимается решение о повторном исследовании или более детального обследования с помощью других диагностических процедур. В статье вы узнаете, когда нужно делать первый скрининг 1 триместра и как его проводят.

Чем отличается скрининг при беременности от УЗИ

Первый скрининг при беременности включает в себя проведение УЗИ и биохимические анализы крови на ХГЧ и РАРР-А. То есть, если говорить простыми словами, скрининг — это комплекс процедур, которые необходимы для проведения полного списка анализов беременной женщине.

Зачем делать первый скрининг беременным

Первый скрининг при беременности проводится для того, чтобы практически достоверно выяснить, нет ли риска рождения не совсем здорового ребенка. Во время первого скрининг УЗИ определяется симметрия полушарий головного мозга плода, содержит ли он определенные структуры, характерные для срока беременности, на котором будет проводиться исследование. Также просматриваются размер живота, сердца, размещение желудка, длина голени, костей предплечья и бедренных костей. Помимо этого, первый скрининг показывает окружность головы ребеночка и бипариетальный диаметр.

Исследование позволяет определить, нет ли наличия синдрома Дауна, синдрома де Ланге, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, патологии нервной трубки и триплоидия.

Кому нужно проходить первый скрининг при беременности?

На данный момент процедура скринингового исследования не является обязательной. Но все же большинство врачей-гинекологов считают, что лучше перестраховаться и проводить первый скрининг при беременности. Право выбора остается за беременной женщиной. Она вполне вправе отказаться от проведения скрининга. Кто-то из будущих мамочек хочет быть полностью в курсе, как протекает беременность и получать своевременную информацию, а кто-то наоборот хочет спокойно наслаждаться этим приятным состоянием, надеяться на лучшее и обойтись простым набором анализов. Но все же есть женщины, так называемой группы риска, которым следует все-таки пройти первый скрининг при беременности:

Как подготовиться к скринингу, что для этого нужно?

Первый скрининг при беременности предполагает прохождение 2 процедур. Первая - это скрининг УЗИ. Первый скрининг УЗИ может проводится как трансвагинальным способом, так и абдоминальным. В случае если проводиться трансвагинальное исследование, нет необходимости в какой-то специальной подготовке. Если же УЗИ проводится абдоминально, то за полчаса до процедуры надо выпить как минимум два литра воды и не ходить в туалет.

Вторая часть процедуры называется биохимический скрининг. Он состоит в заборе крови из вены беременной женщины. До этой процедурой нельзя ничего кушать как минимум 4 часа, а за день до этого не употреблять шоколада, мясных продуктов и морепродуктов. Также нежелательно нервничать до или во время процедуры. Так как это может повлиять на результаты скрининга. Противопоказаниями для забора крови являются вирусные и инфекционные заболевания, простуда, повышенная температура, нервное перенапряжение и стресс.

Когда нужно пройти скрининг при беременности (1 триместр)?

Существуют ограничения по срокам проведения первого скрининга. Оптимальным вариантом будет 11-14 неделя. Но в целом временной промежуток, в течение которого необходимо провести исследование начинается в первый день одиннадцатой недели и заканчивается на шестой день тринадцатой недели. Дата скрининга назначается с точным учетом последних месячных и срока беременности.

Как проходит сама процедура?

Первый скрининг проходит в два обследования. Сначала проводится обследование УЗИ. После этого берется кровь из вены. Это называется биохимическим скринингом. Когда готовы оба результата исследований врач может точно установить диагноз.

Какой вред скрининг при беременности может принести плоду?

Существует мнение, что УЗИ вредно для ребенка, так как имеет негативные последствия для нервной системы малыша. Во время исследования крохи пытаются прикрыть голову руками. Он становится капризным и раздражительным в будущем.

Врачи утверждают, что ультразвуковое исследование не несет в себе никакой угрозы для здоровья малыша. Оборудование, которое используется в наши дни очень современное и безопасное. Именно по этому, большинство врачей настаивают на том, чтобы будущие мамы в обязательном порядке проходили УЗИ. Это исследование позволяет вовремя увидеть возможные проблемы в протекании беременности, сделать их корректировку и назначить соответствующее и своевременное лечение в случае необходимости.

Очень важным является первое скрининг УЗИ. Обычно оно проводится ориентировочно на 12 неделе беременности. Именно этот срок позволяет:

  • Определить сколько эмбрионов находится в матке, какова их жизнеспособность;
  • Установить точный срок беременности;
  • Исключить возможные пороки развития;
  • Измерить воротниковое пространство. Норма - не больше 2,7 миллиметра;
  • Исследовать присутствует или нет носовая кость.

Негативной стороной в проведении скрининга для будущих мам может стать то, что они боятся услышать что-то плохое о состоянии своего здоровья или малыша.

Не стоит забывать о том, что врачебные ошибки еще никто не отменял и существует вероятность ложноположительного или ложноотрицательного результата. Не редкость случаи, когда будущей маме говорят о том, что ребенок, родится с синдромом Дауна, а рождался абсолютно здоровый малыш. А ведь сложно представить, что женщина переживала всю беременность, и как это негативно отражалось на ее самочувствии и состоянии здоровья ее малыша.

Следует четко понимать, что результаты скрининга не являются окончательным диагнозом. Они помогают выявить возможные риски. Поэтому даже если результаты исследования не очень хорошие, не стоит расстраиваться. Это просто является поводом для посещения и профессионального консультирования у врача-генетика.

Также необходимо помнить, что кроме врачебных ошибок могут быть и неправильные результаты скрининга. Исследование может показать ложные результаты. Это может быть в следующих случаях:

  1. Ожирение беременной женщины. В этом случае происходит увеличение количества гормонов в крови, а при чрезмерной худобе, наоборот, уменьшается;
  2. ЭКО может дать неверные результаты;
  3. Также недостоверные результаты возможны при многоплодной беременности. Так как на данный момент нормы при двойне или тройне неизвестны;
  4. Нервно-психологическое состояние беременной женщины. Многие будущие мамы боятся узнать что-то не совсем приятное после процедуры скрининга, переживают и боятся. А это не может не отобразиться на результатах исследования;
  5. Лживые показатели могут быть в случае проведения амниоцентеза, если он был проведен за неделю или меньше до сдачи крови;
  6. При сахарном диабете скрининг покажет низкий уровень гормонов.